Ax新基因的序列分析及其家系的研究

作者：喻琼; 吴国光; 梁延连; 邓志辉; 苏宇清; 王大明

来源：中华检验医学杂志, 2006, 29(1): 75-78.

DOI：10.3760/j:issn:1009-9158.2006.01.026

• ABO血型系统
• 序列分析
• DNA
• 糖基转移酶

目的探讨Ax亚型中国汉族家系的ABO基因的分子生物学特点.方法采用序列特异性引物聚合酶链反应扩增法对血清学定为Ax血型的家系总共5份样本做基因分型,对其中4份样本进行直接测序,发现2份有异常杂合序列,进一步采用单倍体特异性引物进行序列测定.结果这个家系中2份ABO基因序列与ABO*A101相比有3个位点发生了突变(467C>T、829G>A,1009A>G),定为Ax新基因,Genbank注册号为DQ092380.结论 829位突变导致编码ABO糖基转移酶的277位氨基酸由缬氨酸(Val)转变为甲硫氨酸(Met),很大程度上降低了A2糖基转移酶的活性.推测277位氨基酸处于ABO血型基因编码的转移酶的活性区域.