儿童热性惊厥/热性惊厥附加症临床特点及其热点基因

作者：原子凯; 杜丽君^*; 付晓莹; 牛菲; 闫婷; 李晓媛; 贾利芳

来源：山西医科大学学报, 2023, 54(01): 129-134.

DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2023.01.020

• 热性惊厥
• 热性惊厥附加症
• 基因突变
• SCN1A
• PCDH19

目的 通过对热性惊厥(FS)/热性惊厥附加症(FS+)患儿临床特点及其热点基因筛查，探讨其基因谱并为预后评估及精准治疗奠定基础。方法 选取109例首发年龄小、频繁FS/FS+患儿进行热敏感相关癫痫基因检测，观察其预后与基因的相关性。结果 109例中筛查出20例涉及10种致病性基因突变，其中SCN1A突变8例，PCDH19突变3例，GABRB3突变2例，GABRG2、ASAH1、ADGRV1、CDKL5、GLB1、ST3GAL5、MEF2C基因突变各1例。9例转变为热敏感癫痫，其中Dravet综合征(Dravet syndrome, DS)3例，FS+伴失神及FS+伴肌阵挛各1例，PCDH19基因相关癫痫3例，Rolandic癫痫(运动性癫痫)1例。结论 FS/FS+与多个基因突变相关，SCN1A是其主要热点基因，其次是PCDH19和GABRB3基因。

• 单位
  神经内科; 山西省儿童医院; 山西医科大学