全外显子测序在青少年特发性脊柱侧凸病因学中的研究进展

作者：丁子豪; 程云忠; 海涌^*; 周立金; 刘玉增; 何观平; 潘爱星

来源：中国骨与关节杂志, 2023, 12(01): 53-56.

DOI：10.3969/j.issn.2095-252X.2023.01.008

• 全外显子组测序
• 青少年
• 脊柱侧凸
• 综述

<正>青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是一种主要发生在青春期的脊柱侧凸亚型，多见于骨骼发育期阶段中的快速发育期[1-3]。据统计，AIS的总发病率为0.47%～5.20%[4-6]，在一般人群中的发病率约3.00%[7]。尽管AIS的病因和发病机制尚未确定，但家族遗传与双生子相关研究表明，遗传因素在脊柱弯曲的形成和发展中起着重要作用[8]。众所周知，遗传和环境因素都是导致散发性AIS的原因[9]。全外显子测序技术[10-11]的应用和发展促使研究人员对AIS的病因在病因学层面上进一步发掘和探索，这对AIS患者的预防和治疗具有指导意义。

• 单位
  首都医科大学附属北京朝阳医院