1例嵌合型45,X/46,X,r(Y)患者的遗传学分析

作者：邵敏杰; 高雪峰; 焦利萍; 杨丽萍; 黄瑾; 赵楠; 张小为; 魏彦玲; 李丹; 常亮; 张秋芳

来源：生殖与避孕, 2012, 32(01): 33-37.

• 环状Y染色体
• 荧光原位杂交(FISH)
• 微缺失
• 植入前遗传学诊断(PGD) ring Y chromosome
• fluorescence in situ hybridization(FISH)
• microdeletion
• preimplanta tion genetic diagnosis(PGD)

目的:应用细胞遗传学和分子生物学技术分析1例嵌合型45,X/46,X,r(Y)患者的核型。方法:应用常规染色体标本制备方法进行G-显带和C-显带;并应用CEPX(DXZ1,Xp11.1-q11.1,Spectrum Green,Vysis)探针、LSI SRY(Yp11.3,Spectrum Orange,Vysis)探针和CEP18(D18Z1,18p11.1-q11.1,Spectrum Aqua,Vysis)与患者的中期分裂相进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH);同时应用PCR技术对患者进行Y染色体微缺失检测。结果:结合G-显...

• 单位
  北京大学第三医院