唐氏综合征智力低下的细胞分子机制

作者：丁奕靖; 李笑天

来源：国际妇产科学杂志, 2009, (3): 178-180.

DOI：10.3969/j.issn.1674-1870.2009.03.003

• 唐氏综合征
• 21号染色体
• 基因
• 智力低下

唐氏综合征发生机制是母体21号染色体上某些基因过度表达引起各种基因表达失衡.解释发病机制2种假说:基因剂量效应假说和放大的发育不稳定假说.前一假说主要解释21号染色体上的剂量敏感的基因过度表达产生的效应.从而引起各种基因表达失衡的累积效应.发育不稳定假说认为,21号染色体上基因剂量整体失衡干扰了基因表达和基因调控,破坏细胞内环境平衡.Rachidi提出唐氏综合征智力低下的细胞分子机制模型:所有

• 单位
  复旦大学附属妇产科医院