<正>患者男,15岁。因左眼视物变形、变小1周就诊。患者7岁时因颅面发育异常及身材矮小曾行全面身体检查。实验室检查结果显示,尿甲苯胺蓝试验(+),血浆艾杜糖硫酸酯酶活性8.7nmol/(h.ml)[正常值:400.1~666.6nmol/(h.ml)];躯干及右上肢X线片检查结果显示,右手和桡骨、颅骨变化、胸