摘要

神经-皮肤黑色素沉着症(NCM)是一种较罕见的以先天性黑色素痣及脑膜或脑实质黑色素细胞增生为主要表现的先天性疾病,多数患者在出生后2年内即出现神经系统症状,成年后起病少见。该文报道1例成人起病,以双眼视力下降为首发症状的NCM病例,经手术切除脑内病灶及行化学与放射治疗后患者恢复良好。该病例提示NCM可以成年起病,且成年起病的临床表现与幼儿不同,主要表现为由颅内占位及颅内结构受压引起的神经功能障碍。

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