Waddles小鼠遗传性小脑性共济失调分子机制的研究

作者：张佩兰; 程焱; 王旭光; 张辰昊

来源：天津医药, 2008, (07): 527-529.

• 小脑共济失调
• 遗传性疾病
• 先天性
• RNA
• 信使
• Wdl小鼠
• Car8蛋白
• IP3R1蛋白 cerebellar ataxia genetic diseases
• inborn RNA
• messenger Wdl mouse Car8 protein IP3R1 protein

目的:探讨引起Waddles(Wdl)小鼠遗传性小脑性共济失调的分子机制。方法:采用成年2～4个月的Wdl小鼠30只和同等数量同胎生的正常小鼠进行试验。对从Wdl小鼠和正常小鼠提取的mRNA进行Northern杂交;使用亲和法提纯的家兔的CAR8蛋白多克隆抗体进行Westernblot分析;应用免疫组织化学方法研究Wdl小鼠CAR8蛋白是否缺乏。结果:Wdl小鼠的Car8基因转录水平明显降低,而 /Wdl小鼠Car8基因的转录水平介于正常和Wdl小鼠之间。在正常和 /Wdl小鼠的小脑细胞中可见CAR8蛋白的表达且表达量相似,而在Wdl小鼠的小脑细胞中则不能探查到CAR8蛋白的表达。在正常、杂合...

• 单位
  天津市环湖医院; 天津市南开医院; 天津医科大学总医院