脊髓小脑共济失调3型家系CAG动态突变分析和产前诊断

作者：利婧; 张成; 詹益鑫; 冯善伟; 杨娟; 操基清; 喻长顺; 李亚勤; 王艳云; 陈菲; 孔杰; 郑民缨; 廖玲

来源：中国现代神经疾病杂志, 2012, (03): 282-287.

• 脊髓小脑共济失调
• 三核苷酸重复扩增
• 遗传咨询
• 产前诊断 Spinocerebellar ataxias
• Trinucleotide repeat expansion
• Genetic counseling consultation
• Prenatal diagnosis

目的探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例为先证者之4月龄胎儿)中的2例患者施行SCA3/ATXN3基因(CAG)n重复数目分析。结果一家系中4代共9例患者发病均符合常染色体显性遗传特征,其中8例患者(除外先证者之4月龄胎儿)均以步态不稳为首发症状,伴发不同程度构音障碍;先证者神经系统检查显示共济失调伴眼球上视受限及锥体束损害体征。其中第1代患者于50岁左右发病、第2代患者40～45岁发病、第3代(先证者)28岁发病,发病年龄呈逐代提前现象。先证者SCA3/ATXN3基...

• 单位
  广州金域医学检验中心有限公司; 中山大学; 中山大学附属第一医院; 广州市人口和计划生育科学研究所