广西壮族人群HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1高分辨等位基因多态性和单倍型的研究

作者：裴永峰^*; 余梅; 黄惠妮; 陈洁润; 李恒聪

来源：中国实验血液学杂志, 2020, 28(04): 1397-1405.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2020.04.054

• 人类白细胞抗原
• 基因频率
• 单倍体型
• 广西壮族
• 多态性

目的:分析广西壮族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1等位基因和单倍型的特点。方法:采用多聚酶链式反应-基于测序的分型技术(polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT),对广西地区350名壮族非亲缘个体进行HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1测序分析,使用Arlequin软件(3.5.2.2)计算HLA等位基因频率、单倍型频率,使用MEGA v6.0软件构建系统发生树和用SPSS软件做主成分分析。结果:该人群5个位点,只有HLA-A和DRB1位点的等位基因分布偏离Hardy-Weinberg平衡(P<0.05)。总共检出19种HLA-A等位基因,42种HLA-B等位基因,22种HLA-C等位基因,25种HLA-DRB1等位基因和15种HLA-DQB1等位基因。等位基因频率最高的分别是A*11:01(28.57%)、B*46:01(14.00%)、C*01:02(18.43%)、DRB1*16:02 (15.71%)和DQB1*05:02 (35.00%),最常见的5位点单倍型是A*33:03-C*03:02-B*58:01-DRB1*03:01-DQB1*02:01(6.86%),系统发生树结果表明该人群与南方汉族人群亲缘关系较近。结论:广西壮族人群HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1等位基因和单倍型有较高的遗传多态性。

• 单位
  南宁中心血站（南宁输血医学研究所）