西藏绒山羊KAP9.2基因CDS克隆、外显子区多态性及表达分析

作者：张丹; 宋天增; 程琳芸; 杜小刚; 孟风艳; 卜贵鲜; 孔繁丽; 韩兴发; 储明星; 曹晓涵^*; 曾宪垠^*

来源：基因组学与应用生物学, 2019, 38(06): 2456-2465.

DOI：10.13417/j.gab.038.002456

• 西藏绒山羊
• KAP9.2基因
• 多态性

KAP9.2基因是角蛋白关联蛋白(keratin associated protein, KAP)中的一员,在毛发的形成过程中有重要的调控作用。本研究对西藏绒山KAP9.2基因CDS进行了克隆;采用直接测序法对绒山羊200个个体KAP9.2基因外显子区的遗传变异情况进行分析;并利用Real-time PCR分析了KAP9.2基因在不同海拔山羊中的表达。结果显示,西藏绒山羊KAP9.2基因CDS序列为576 bp,编码191个氨基酸;KAP9.2基因外显子存在25处SNP位点及一处30 bp的缺失突变,其中12处SNP为错义突变,其他13处为同义突变。遗传多态性分析表明KAP9.2基因多态性丰富,遗传变异大;连锁分析发现12与388位点、54与93位点、153与159位点、273与279位点完全连锁,H1为优势单倍型;Real-time PCR显示西藏绒山羊KAP9.2基因在高海拔地区m RNA表达水平显著高于特高海拔地区,推测该基因可能促进绒毛的生长。本研究结果揭示了西藏绒山羊KAP9.2基因的遗传多态性及其在不同海拔的表达,为进一步研究KAP9.2基因潜在的功能位点提供一定的理论依据。

• 单位
  中国农业科学院北京畜牧兽医研究所; 生命科学学院; 西藏自治区农牧科学院畜牧兽医研究所; 农业部; 四川农业大学