摘要
报道1例13岁青春期男童,因“间断足趾疼痛5年余”入院,经全外显子组测序及法布雷生物标记物检测后诊断为法布雷病。在患儿治疗过程中,临床药师综合评价法布雷病2种酶替代治疗药物后建议选择阿加糖酶α作为治疗药物,为患儿足趾疼痛制定给药方案(奥卡西平片0.3 g,q12h),并对患儿进行药学监护及出院教育。在临床药师参与下,患儿治疗过程顺利,疼痛得到有效控制,未出现明显不良反应。
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单位山西省运城市中心医院; 首都医科大学附属北京儿童医院