Silver综合征一家系五例

作者：岑志栋; 王珍珍; 卢头娇; 欧阳志远; **; 罗巍

来源：中华医学遗传学杂志, 2013, (4).

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.04.030

先证者(Ⅱ3) 女,34岁,汉族.因"双下肢僵硬无力伴进行性加重20余年"就诊.查体:神清,高级神经活动正常,颅神经未见异常;双上肢肌张力正常,近端肌力正常,握力差,双侧大小鱼际肌、骨间背侧肌萎缩,呈"爪形手"(图1);双下肢肌张力增高,近端肌力Ⅳ级,双足背屈力弱,双侧小腿肌肉萎缩,行走时呈剪刀样步态,无足下垂;感觉系统无明显异常;双上肢腱反射2+,双下肢腱反射3+,双侧巴氏征阳性;共济运动正常

• 单位
  神经内科; 浙江大学医学院附属儿童医院; 浙江大学医学院附属第二医院