原发性肾平滑肌肉瘤1例报告并文献复习

作者：赵真; 李健^*; 王小波

来源：现代泌尿生殖肿瘤杂志, 2022, 14(01): 37-47.

• 原发性肾平滑肌肉瘤
• 化疗
• 靶向治疗
• 基因检测

目的 探讨原发性肾平滑肌肉瘤的临床表现、影像学及病理特点、治疗方式和预后。方法 回顾性分析1例原发性肾平滑肌肉瘤患者的临床资料,患者泌尿系彩超和CT提示左肾占位性病变,胸部CT未见异常。行腹腔镜下左肾癌根治术,术后行基因检测,依据结果予静脉化疗联合靶向治疗,并进行随访观察。结果 术后病理回报:(左肾肿瘤)平滑肌肉瘤,肿物大小约8.5cm,左输尿管切端未见癌,肾门淋巴结2枚,未见癌转移(0/2)。肿瘤组织和血液基因检测:EGFR、KRAS、ALK、ROS1、ERBB2、PIK3CA、MET、NRAS、BRAF、BRCA1/2均为野生型;MTOR点突变、PTEN缺失突变、TP53缺失突变,TMB 23.3 mut/Mb。患者术后3个月复查发现双肺多发转移灶,予化疗联合靶向治疗6个周期后病情稳定,继续行单纯靶向治疗;术后9个月复查发现双肺转移灶进展,行肺转移灶射频消融治疗;术后12个月复查发现双肺转移灶变大,术后15个月复查发现肝转移、胸10椎体转移。结论 原发性肾平滑肌肉瘤在临床上罕见,该病恶性程度高,预后较差。临床表现和影像学检查无特异性,病理诊断为金标准。手术根治切除为目前主要治疗方法,术后辅助性化疗联合靶向治疗可以带来一定获益。

• 单位
  天津市人民医院