Netherton综合征研究进展

作者：陈晓旋; 蔡桂月; 邹锐涛; 陈嵘祎^*

来源：皮肤性病诊疗学杂志, 2022, 29(02): 186-190.

• Netherton综合征
• SPINK5基因
• 发病机制
• 治疗进展

Netherton综合征(NS)是由SPINK5基因突变引起的一种罕见隐性遗传性鱼鳞病，其特征是鱼鳞病样红皮病(CIE)和/或迂回线状鱼鳞病(ILC)、毛干异常和IgE水平升高三联症。因三联征并不总是完全存在，NS患者常常面临误诊、治疗延迟，甚至治疗无效的难题。本文全面回顾了NS的发病机制进展、临床特征、组织病理学和免疫组织化学、诊断和鉴别诊断以及治疗进展，以达到早期识别、有效干预NS的目的。

• 单位
  广东医科大学