细胞恶变的分子机制主要包括遗传学改变和表观遗传学异常。在大肠癌中,表观遗传学变异主要表现为DNA甲基化异常——包括甲基化酶表达异常、基因CpG岛甲基化异常、癌基因及抑癌基因甲基化异常等。笔者就上述问题以及它们与大肠癌发生之间的关系的研究进展进行综述。