脊索样胶质瘤临床病理学观察

作者：王雷明; 邵立伟; 程波; 赵焕英; 赵莉红; 姚盈盈; 桂秋萍; 卢德宏; 滕梁红^*

来源：中华病理学杂志, 2021, 50(08).

• 神经胶质瘤
• DNA突变分析
• 第三脑室

目的探讨脊索样胶质瘤的临床病理学特征。方法收集2009—2020年首都医科大学宣武医院和解放军总医院共12例脊索样胶质瘤病例进行回顾性总结, 分析其临床和影像学特征、病理学及分子遗传学特点, 并复习相关文献。结果 12例患者中男性4例, 女性8例。年龄25～67岁(平均年龄39岁)。患者多以视力下降或头痛起病。影像学提示病变均位于鞍上第三脑室区, 磁共振成像(MRI)增强均显示有异常强化信号。组织病理学显示12例均表现为脊索样胶质瘤的形态学特点, 其中2例存在乳头样结构。全部12例(12/12)肿瘤细胞均表达胶质纤维酸性蛋白和波形蛋白;此外10例(10/10)肿瘤细胞均表达甲状腺转录因子1, 11例(11/12)肿瘤细胞弥漫或灶状表达广谱细胞角蛋白及CD34, 9例(9/12)上皮细胞膜抗原呈现核旁点状阳性或/和细胞膜着色。9例脊索样胶质瘤采用Sanger测序检测, 发现8例存在PRKCA基因D463H突变, IDH1 R132及IDH2 R172位点均未检测到突变。12例患者中, 除4例失访外, 其余患者随访至2021年1月均未发现肿瘤进展或复发。结论脊索样胶质瘤在临床、病理组织学方面均具有相对独特的特征, 且绝大多数病例伴有特征性的PRKCA基因D463H突变, 可考虑将其作为脊索样胶质瘤诊断和鉴别诊断的参考依据, 并为以后的分子遗传学机制研究和靶向治疗提供了方向。

• 单位
  解放军总医院; 首都医科大学宣武医院; 首都医科大学; 中心实验室