遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中的应用意义

作者：齐勍

来源：临床医学研究与实践, 2018, 3(16): 123-124.

DOI：10.19347/j.cnki.2096-1413.201816058

• 新生儿
• 听力筛查
• 遗传性耳聋基因筛查

目的探讨在新生儿听力筛查中应用遗传性耳聋基因筛查的意义。方法选择本科室1 200例新生儿进行研究,所有新生儿均在出生后4872 h实施新生儿听力初筛,并在出生72 h内采集新生儿足跟血实施遗传性耳聋常见基因筛查,分析总结新生儿听力筛查结果。结果 1 200例新生儿听力初筛阳性率为8.67%,复筛阳性率为5.77%,新生儿听力障碍检出率为0.50%。1 200例新生儿实施新生儿遗传性耳聋基因筛查检出易感基因携带携带率为5.17%,实施新生儿听力初筛未通过且携带耳聋基因突变新生儿7例,确诊听力障碍3例。初筛通过新生儿耳聋基因突变携带率5.02%与初筛未通过新生儿6.73%比较,差异不明显(P>0.05)。复查为听力障碍新生儿耳聋基因突变携带率50.00%较复查为非听力障碍新生儿4.08%明显升高(P<0.05)。结论在新生儿听力筛查中应用遗传性耳聋基因筛查可有效辅助听力诊断。

• 单位
  宝鸡市妇幼保健院