短指/趾的分子遗传学研究进展

作者：虢毅; 梁卉; 邓昊

来源：遗传, 2012, 34(12): 1522-1528.

• 短指/趾
• 骨发育不良
• 分子遗传学

短指/趾(Brachydactyly,BD)是指(趾)骨和/或掌(跖)骨短小、缺失或融合导致的手/足先天畸形,是一组以骨发育障碍为特征的肢体畸形疾病。BD可单独出现,也可作为综合征的一种体征,还可伴随其他的手/足畸形如并指/趾、多指/趾、短缺畸形和指/趾骨关节融合出现。绝大多数单纯型BD呈常染色体显性遗传,存在表现度不同和外显不全。大多数单纯型BD和一些综合征型BD的致病基因缺陷已经被鉴定。BMP(Bone morpho-genetic protein)通路参与正常指/趾发育,且已知的BD致病基因直接或间接参与该通路。文章综述了BD分子遗传学研究方面的新进展,将有助于BD致病机制的研究和基因诊疗的开展。

• 单位
  中南大学湘雅医学院; 中南大学湘雅三医院