骨髓增殖性肿瘤患者TET2基因SNP rs3733609 C/T与JAK2V617F突变负荷关系的研究

作者：肖湘; 刘小柳; 申晓辉; 邓明扬; 刘素芳^*; 张广森

来源：中国实验血液学杂志, 2019, 27(05): 1574-1579.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2019.05.032

• 骨髓增殖性肿瘤
• TET2基因
• 基因多态性
• JAK2V617F突变负荷

目的:探讨骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)患者中TET2基因SNP rs3733609 C/T多态性与JAK2V617F基因突变负荷的关系。方法:采用RT-PCR法扩增TET2基因9号外显子,基因测序法分析SNP rs3733609位点碱基序列;应用MGB Taqman探针PCR法定量检测JAK2V617F突变负荷,分析TET2基因SNP rs3733609 C/T与JAK2V617F突变负荷及临床参数之间的相关性。结果:85例JAK2V617F+MPN患者中19例(22.4%)检出TET2基因rs3733609 C/T杂合多态性(正常为T/T),106例健康志愿者中仅有9例检测出,发生率仅为8.5%(9/106)。与阴性组(TET2 rs3733609 T/T)相比,TET2基因SNP rs3733609(CT/TC)+患者在中位年龄、血红蛋白水平、血小板计数无显著差异,而外周血白细胞数、JAK2V617F突变负荷显著增高。JAK2V617F高突变负荷组TET2基因SNP rs3733609(CT/TC)+7例(36.8%,7/19),其比例高于低突变负荷组(18.2%,12/66)。结论:TET2 SNP rs3733609 C/T可能是一个新的MPN易感等位基因,影响MPN患者的临床特点及克隆演化。

• 单位
  长沙市第四医院; 中南大学湘雅二医院; 郑州大学第一附属医院