2例Perrault综合征的临床诊断分析

作者：吴琼; 张盼盼; 孙贺文; 史文迪^*

来源：中华耳科学杂志, 2020, 18(06): 1146-1151.

• Perrault综合征
• 听神经病
• TWNK基因

<正>Perrault综合征(perrault syndrome, PRLTS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要表现为感音神经性听力损失(sensorineural hearing loss, SNHL)、部分患者伴随其他中枢和外周神经系统病症,这种疾病男女均可发生,但女性常伴卵巢发育不全等性腺功能疾病[1,2]。致病因素有HSD17B4, HARS2,LARS2, CLPP, TWNK等基因中的一个或多个位点突变,但是只在大约一半的患者中检测出了这些基因,且不排除仍有未被发现的致病基因。

• 单位
  浙江中医药大学