心肌病包括遗传性和非遗传性心肌病。遗传性心肌病包括原发于心肌的扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病、致心律失常型右室心肌病、左室致密化不全和累及心肌的系统性疾病如Fabry病和Kearns-Sayre综合征。近年来,在心肌病遗传学研究方面取得了很大进展,已发现了相关的多个致病基因和突变,并在发病机制方面进行了探索,但基因型和表型的关系仍未完全阐明。现对遗传性心肌病的临床特点、遗传学和基因筛查的相关进展进行综述。
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