基因检测联合肌酸激酶对PMD诊断的应用研究——附10例点突变病例分析

作者：郑奎; 郑雨濛; 李博; 郝京霞; 张英谦^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2022, 30(02): 229-233.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20220130.017

• 进行性肌营养不良
• 多重连接依赖式探针扩增
• 二代测序
• 肌酸激酶

目的 探讨肌酸激酶(CK)升高水平结合不同基因检测技术，对进行性肌营养不良(PMD)的诊断价值。方法 收集2019-1-1至2021-7-1在我院确诊的55例PMD患儿一般情况、心肌酶、基因检测等资料，分析其CK值和基因检测结果对PMD的诊断价值，并对基因结果进行分析。结果 A组(CK>8000U/L)大片段缺失/重复占89.7%，点突变占10.3%;B组(CK:3000～8000 U/L)大片段缺失/重复占86.7%，点突变占13.3%;C组(CK<3000 U/L)大片段缺失/重复占54.5%，点突变占45.5%，三组比较差异有统计学意义(P<0.005)。并总结了6例未被报道过点突变[c.9564-1G>C(N/A)、c.2699＿2703del(p.K900Tfs*18)、B3GALNT2:c.261-2A>G(N/A)、c.3257dupA(p.K1086Afs*11)、c.10588C>T(p.Q3530X)、c.5577delT(p.N1859Kfs*6)]，其中有2例为自身新突变。结论 所有PMD患儿的CK均有升高，但有部分患儿的CK升高不显著(CK<1000 U/L)。对于疑诊PMD的患儿CK>3000 U/L首选MLPA技术，MLPA检测阴性再选用二代测序检测；对于患儿CK<3000 U/L首选二代测序技术。

• 单位
  河北省儿童医院; 河北医科大学