摘要
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种以进行性肌无力和肌萎缩为主要特征的常染色体隐性遗传病, 常伴有多器官功能损害, 患者生存质量低下。生存质量评估可客观全面反映个体健康状况, 并有助于临床病情评估及指导治疗。本文通过综述国内外SMA生存质量评估量表相关文献, 同时结合中国SMA诊疗现状, 探求适合中国SMA患者生存质量的测评工具, 以期为综合评估SMA患者生存质量和指导临床干预提供参考。
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单位神经内科; 浙江大学医学院附属儿童医院