巴特综合征研究进展

作者：邵加庆; 赵明; 田成功

来源：医学研究生学报, 2007, (08): 853-856.

DOI：10.16571/j.cnki.1008-8199.2007.08.014

• 巴特综合征
• 低钾血症
• 代谢性碱中毒 Bartter syndrome
• Hypokalemia
• Metabolic alkalosis

巴特综合征(BS)是一种罕见的肾小管疾病,表现为高醛固酮血症、低钾性代谢性碱中毒和多尿、低血容量、低血压、肌无力及生长发育迟缓等一系列实验室和临床特征。BS为常染色体隐性遗传。到目前为止,发现至少5个基因序列与BS有关,分别构成了五种类型的BS:BS 1型为15号染色体长臂(15q15~21.1)的SLC12A1基因突变;BS 2型为11号染色体长臂(11q21~25)的KCNJ1基因突变;BS 3型为1号染色体短臂(1p36)的C lCNKb基因突变;BS 4型为BSND基因突变;BS 5型为细胞外钙离子感受体(CaR)基因突变。不同分型的BS临床表现各异。到目前为止,BS不能治愈,治疗措施...

• 单位
  南京军区南京总医院; 南京大学医学院附属鼓楼医院