1例罕见单纯男性化型21-羟化酶缺乏症

作者：董淑禹; 陈玥; 赵玮婷; 乔荆^*

来源：国际遗传学杂志, 2021, 44(02).

<正>1 临床资料患儿,男性,6岁,G1P1,足月顺产,出生时体重3.3 Kg,身长50.0 cm,无遗传病家族史。生后不久家长即发现患儿声音低沉,无恶心、呕吐,无外生殖器畸形。因"生长过快2年"就诊。体格检查:身高143.0 cm(>97%,>+3SD),体重32.5 Kg(>97%,>+3SD),无特殊面容,身材匀称,声音低沉。全身皮肤色素沉着,面部散在痤疮(见图1),皮下脂肪菲薄,喉结增大。阴茎长

• 单位
  同济大学附属东方医院; 胶州市人民医院