通过对羊水、脐血或绒毛进行细胞培养,对其进行特殊的制片与染色体显带,在光学显微镜下进行染色体数目和结构的分析检测,观察其是否存在数目或结构的异常,是细胞遗传学在产前诊断中的主要技术手段。文章主要介绍细胞遗传学在产前诊断中的应用与规范。