广西梧州地区泰国缺失型α地中海贫血的研究

作者：黎永鉴; 闫丽琼; 朱昭颖

来源：中外医学研究, 2023, 21(14): 87-92.

DOI：10.14033/j.cnki.cfmr.2023.14.023

• 泰国缺失型α地中海贫血
• 血液学表型
• 基因型
• 产前诊断

目的：探讨广西梧州地区泰国缺失型α地中海贫血患者的血液表型特征、基因诊断和产前诊断情况。方法：采用免疫磁珠法提取广西梧州地区17 526例地中海贫血筛查阳性患者的基因组DNA，采用4种缺失型α地中海贫血引物(--SEA、-α3.7、-α4.2、--THAI)进行常规检测，统计泰国缺失型(--THAI)α地中海贫血的发生率及基因型的分布特征，并比较不同性别基因型携带者的血液学指标，对高风险的孕妇产前诊断情况进行分析。结果：17 526例地中海贫血筛查阳性者中，共检出泰国缺失型α地中海贫血40例，发生率为0.228 2%。共检出3种基因型，依次为--THAI/αα 37例(92.50%)、--THAI/αWSα 2例(5.00%)、--THAI/-α3.7α 1例(2.50%)。不同性别的--THAI/αα,βN/βN基因型携带者的血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)水平低于不同性别的αα/αα,βN/βN基因型携带者，差异有统计学意义(P<0.05)，而与不同性别的--SEA/αα,βN/βN基因型携带者比较，差异无统计学意义(P>0.05)。α同型双阳的13个家系共16次产前诊断(其中3对夫妇孕2次并行产前诊断2次)中检测到重型(--THAI/--SEA)α地中海贫血胎儿共5例，表现为重型地中海贫血水肿胎儿，在产前诊断中心知情告知后均决定终止妊娠。结论：广西梧州地区泰国缺失型α地中海贫血在地中海贫血筛查阳性人群中有一定发生比例，基因型主要以--THAI/αα为主，血液学表型为轻型，泰国缺失型α地中海贫血合并其他α地中海贫血的同型双阳夫妇可孕育以--THAI/--SEA基因型为主的重型α地中海贫血胎儿。因此，将泰国缺失型α地中海贫血作为临床常规检测项目进行基因诊断和产前诊断，可一定程度上减少或避免中重型α地中海贫血胎儿的出生。

• 单位
  梧州市妇幼保健院