成人非神经型Niemann-Pick病1例

作者：张安安; 吴涛^*; 刘文慧; 毛东锋; 刘晓琴; 薛锋

来源：国际遗传学杂志, 2023, 46(01).

患者, 女, 44岁, 2003年患者无明显诱因出现头晕、乏力, 伴轻度头痛及视物模糊, 自行口服中药汤剂治疗, 症状未缓解。2008年上述症状加重就诊当地县医院。骨穿提示骨髓增生活跃, 红系明显增生, 占43%, 可见H-J小体, 可见嗜多色粒红细胞。未予以治疗。后陆续就诊于其他医院治疗, 治疗效果不佳。2010年5月因"间断乏力7年余"入中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院, 考虑特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura, ITP)。给予免疫抑制治疗后好转出院。后间断出现上述症状。2015年4月2日入院查血常规提示WBC 1.79×109/L, Hb 93 g/L, PLT 57×109/L。骨穿提示骨髓有核细胞增生明显活跃, 可见少量尼曼匹克细胞(N-P细胞)。胸部X线检查:双肺纹理清晰, 双肺门影不大。腹部CT检查提示脾脏体积增大, 外缘约占10个肋单元。2015年4月5日染色体核型分析:46, XX[20]。于2015年4月20日行脾切术。病理示脾脏组织中可见灶性胞浆透亮细胞, 免疫组化:CD68(+)、Ki67散在(+)、AACT(+)、CD31(+), (脾)形态学改变结合临床, 符合尼曼-匹克病。明确诊断为NPD成人非神经型(E型)。此后患者规律口服维生素E软胶囊100 mg/d, 定期复查病情稳定。2018年4月查血常规:WBC 8.91×109/L, Hb 133 g/L, PLT 280×109/L。骨穿:三系增生, 全片见少数尼曼匹克细胞。2019年6月患者出现双下肢运动障碍, 伴膝关节肿胀。查血常规、肝肾功、RF及CRP均正常。后疼痛加重, 活动后明显, 休息后可缓解。2020年12月7日入院查血常规:WBC 8.30×109/L, Hb 126 g/L, PLT 219×109/L。PET-CT提示双下肢骨髓腔局灶性FDG代谢异常增高, 结合病史考虑尼曼-匹克病骨形态代谢改变, 双侧膝关节及股骨头无菌性坏死。2020年12月16日查SMPD1基因变异分析。本研究符合《世界医学会赫尔辛基宣言》。

• 单位
  中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院