荧光定量-聚合酶链反应技术产前快速诊断染色体异常的临床应用

作者：蔡学泳; 边旭明; 郎景和; 孙念怙; 刘俊涛; 郝娜; 周京

来源：中华妇产科杂志, 2007, 42(05): 341-342.

DOI：10.3760/j.issn:0529-567x.2007.05.014

• 染色体核型分析
• 染色体异常
• 产前诊断
• 绒毛细胞
• 聚合酶链反应技术
• 快速诊断

<正> 预防重大出生缺陷已经成为社会及每个家庭最关注的问题之一。大多数染色体异常为21、13、18号染色体及性染色体的非整倍体异常,占高风险人群的99.8%～99.9%。血清筛查结果为高风险及年龄在35岁以上的孕妇均需进行产前诊断。而产前诊断染色体异常的传统方法是核型分析,染色体核型分析结果一般需要2～3周。荧光定量-聚合酶链反应(FQ-PCR)技术通过对染色体等位基因多态位点上的重

• 单位
  北京协和医院; 中国协和医科大学; 中国医学科学院