主动脉瘤及夹层患者突变基因筛查及家系研究

作者：谢伟; 宋诗飞; 张红军; 张硕; 高翔; 郭雪峰; 高霞

来源：兵团医学, 2020, 18(03): 9-11.

• 胸主动脉瘤及夹层
• 基因突变
• TGFBR1

目的:明确临床疑似或确诊的TAAD患者是否存在相关基因突变,以此为线索发现其全身其他系统受累情况和家系中其他成员患病状态。方法:采集家系中与患者有亲缘关系的成员的5%EDTA抗凝外周血,用全静脉血DNA提取盒提取外周血DNA,进行PCR扩增及测序分析,同时对测序所得的基因序列图谱进行分析,以确定是否存在基因突变。结果:经测序得到4个可能致病基因变异位点:MYLK3(rs77620762),FBN1(rs140589),TGFBR1(rs111426349),MYH11(rs185661462),经Sanger验证,证实TGFBR1(c.1459C>T)与家系内TAAD疾病共分离。对此家系中行超声心动图检查的23例亲戚成员进行主动脉窦部直径比较,TGFBR1(c.1459C>T)携带者的主动脉窦部直径大于非携带者的直径(P<0.05)。结论:TAAD为多基因疾病,多个致病基因参与了主动脉夹层形成的病理生理机制,并与环境因素相互协调,共同促进主动脉夹层的发生、发展。

• 单位
  新疆生产建设兵团医院