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摘要
目的探讨CX26蛋白质的9个结构域上的不同错义突变体在细胞内的表达及功能改变的异同,初步研究CX26不同错义突变体的致聋机理。方法在CX26的9个结构域中各选择1个致聋的错义突变(p.S19T、p.R32H、p.E47K、p.V84L、p.V95M、p.R143W、p.R165W、p.S199F、p.L214P),应用重叠区扩增基因拼接法和长引物快速法,构建成与增强型绿色荧光蛋白(EGFP)融合表达的载体,野生型CX26-EGFP作对照,脂质体转染HeLa细胞,Westernblot分析蛋白的表达,共聚焦显微镜下观察各突变体在细胞膜上有无间隙连接斑形成。结果 CX26的9个结构域上的各1个错义...
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