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摘要
胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing,PGT）是一种在移植前对胚胎进行遗传学检测的技术，主要适用于染色体异常、单基因遗传病、遗传易感的严重疾病等，在阻断致病基因子代传递、预防出生缺陷方面具有重要价值，但任何技术都存在一定的检测范围和局限性，尚需关注有关PGT活检对胚胎和子代长期发育的影响、遗传学检测的局限性存在的风险等。因此，在使用PGT技术的同时、必须重视PGT的相关风险，严格把握适应证，在PGT流程的不同环节需制定严格的操作标准和风险预防措施，做好充分的遗传咨询和知情同意。
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