潮汕人群自发性深部脑出血与载脂蛋白E基因多态性的关系

作者：魏二佳; 杨立业; 陈文延; 黄亿平; 蔡跃豪

来源：中国微侵袭神经外科杂志, 2017, 22(01): 27-31.

• 颅内出血,深部,自发性
• 潮汕
• 载脂蛋白E
• 基因多态性
• 高分辨熔解曲线分析法

目的探讨在潮汕人群中载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)基因多态性与自发性深部脑出血(spontaneous deep intracerebral hemorrhage,SDICH)的关系。方法收集297例潮汕地区SDICH病人作为研究组(n=297),同时选取性别、年龄与研究组相匹配的201例轻度颅脑损伤病人作为对照组(n=201)。收集两组病人的基本资料及病史,同时检测血脂水平。应用高分辨熔解曲线分析法(high-resoluation melting assay,HRM)检测APOE基因型并行测序验证。结果与对照组相比,研究组病人饮酒史多见(P=0.000),收缩压及舒张压明显升高(P=0.000)。HRM法检测APOE基因型与测序结果一致。潮汕人群中APOE基因以ε3/ε3型最常见,占76.6%(154/201),其余分别为ε3/ε2型10.45%(21/201)、ε3/ε4型9.95%(20/201)、ε2/ε4型1.99%(4/201)、ε2/ε2型0.50%(1/201)、ε4/ε4型0.50%(1/201)。与对照组比较,研究组病人ε2/ε2、ε2、ε4的频率较高(P<0.05),而ε3/ε3和ε3的频率较低(P<0.05);幕上SDICH病人ε2/ε2、ε2、ε4的频率较对照组高(P<0.05),而ε3/ε3和ε3的频率较低(P<0.05);幕下SDICH病人ε4的频率明显高于对照组(P<0.05)。结论 APOE基因ε2和ε4可能是潮汕人群中SDICH的风险因子,而且其携带频率在不同出血部位中也存在差异。

• 单位
  揭阳市人民医院; 潮州市中心医院