T细胞免疫球蛋白和黏蛋白3基因多态性与克罗恩病的关系

作者：孙良; 吴昊; 曹曙光; 夏宣平; 林秀清; 金捷; 丁然; 蒋益^*

来源：中华内科杂志, 2017, 56(09): 667-672.

• Crohn病
• 多态性, 单核苷酸
• T细胞免疫球蛋白和黏蛋白3

目的在浙江籍汉族人群中探讨T细胞免疫球蛋白和黏蛋白3(Tim-3)基因多态性与克罗恩病(CD)的关系。方法收集308例CD患者和573例年龄、性别相匹配的健康对照者, 采用改良多重高温连接酶检测反应技术检测Tim-3的2种单核苷酸多态性(SNP)位点rs1036199和rs10515746, 采用Haploview 4.2软件进行连锁不平衡及单倍型分析。结果 CD组和对照组之间整体比较, rs1036199和rs10515746的等位基因和基因型频率的差异均无统计学意义(P均>0.05)。依据蒙特利尔CD表型分类法将患者分层, 结果显示穿透型CD患者中rs1036199的变异等位基因(C)和基因型(AC+CC)的频率明显高于对照组(10.4%比1.7%, P=0.002;20.8%比3.5%, P=0.023);rs10515746的变异等位基因(A)和基因型(CA+AA)频率亦明显高于对照组(10.4%比2.2%, P=0.000;20.8%比4.2%, P=0.033)。经Haploview 4.2软件分析发现, rs1036199和rs10515746紧密连锁(D′=1.0, r2=0.928)。穿透型CD患者与对照组相比, 由rs1036199和rs10515746各自的野生等位基因(A)、(C)构建的单倍型(AC)频率更低(89.6%比98.3%, OR=0.153, 95%CI 0.055～0.426, P=0.

• 单位
  温州市中心医院; 温州医科大学附属第一医院; 温州医科大学附属第二医院