Leber遗传性视神经病变患者及 G11778A突变携带者视网膜亚层厚度分析

作者：程宇芳; 缪青梅; 元佳佳; 陈长征^*

来源：中华眼底病杂志, 2023, 39(07).

• Leber遗传性视神经病变
• 线粒体疾病
• 体层摄影术, 光学相干
• 视盘周围神经纤维层厚度
• 光感受器亚层厚度

目的观察Leber遗传性视神经病变(LHON)患者及G11778A突变携带者视盘周围神经纤维层(pRNFL)以及光感受器(PR)亚层厚度。方法横断面研究。2020年9月至2021年10月于武汉大学人民医院眼科检查确诊的LHON患者68例136只眼(患者组)及其LHON患者家系中G11778A突变携带者40名80只眼(携带者组)纳入研究。患者组均经基因检测发现G11778A突变。选取与患者组年龄、性别匹配的健康志愿者40名80只眼作为正常对照组。受检眼均行光相干断层扫描(OCT)检查。设备内置软件测量平均、上方、鼻侧、颞侧、下方pRNFL厚度;Image J软件测量黄斑OCT图像中的黄斑区视网膜总厚度(MT)以及外丛状层(OPL)、外核层(ONL)、外界膜至视网膜色素上皮(ELM-RPE)厚度。采用线性混合模型比较患者组、携带者组、正常对照组pRNFL厚度, 黄斑中心凹及鼻侧、颞侧旁中心凹MT以及OPL、ONL、ELM-RPE厚度;同时分析pRNFL及黄斑视网膜亚层厚度与患者病程的相关性。结果患者组上方、下方、颞侧和平均pRNFL厚度均较携带者组、正常对照组降低, 差异均有统计学意义(P<0.01);患者组鼻侧pRNFL厚度也较携带者组降低, 差异有统计学意义(P<0.01)。中心凹:与正常对照组比较, 患者组MT、ONT厚度降低, 差异有统计学意义(P<0.05);携带者组ONL厚度降低, 差异有统计学意义(P=0.01)。旁中心凹:与正常对照组比较, 患者组MT、颞侧ONL厚度降低, 颞侧OPL厚度增厚, 差异均有统计学意义(P<0.05);携带者组MT及颞侧、鼻侧ONL厚度均降低, 鼻侧OPL厚度增厚, 差异均有统计学意义(P<0.05)。与携带者组比较, 患者组MT降低, 鼻侧ONL、鼻侧ELM-RPE厚度增厚, 差异均有统计学意义(P<0.05)。相关性分析结果显示, 患者组上方、鼻侧、颞侧及平均pRNFL变薄(r=-0.22、-0.21、-0.25、-0.22), 中心凹颞侧ELM-RPE增厚(r=0.19)均与病程相关(P<0.05)。结论 G11778A突变的LHON患者pRNFL变薄, 且与病程相关;患者、携带者MT和PR亚层厚度与正常对照组比较均存在显著差异。

• 单位
  武汉大学人民医院