9p-三体综合征的全基因组芯片扫描技术诊断及文献复习

作者：丁宇; 余永国; 黄晓东; 李娟; 沈永年; 杨培蓉

来源：临床儿科杂志, 2013, 31(11): 1074-1077.

• 全基因组芯片扫描技术
• G显带染色体分析
• 9p部分三体综合征
• 儿童

目的探讨全基因组芯片扫描技术在核型不明确智力落后患儿诊断中的应用及其优越性。方法对1例智力发育迟缓、染色体核型分析为47,XY,+mar的患儿进行分析,提取其外周血基因组DNA,应用全基因组芯片扫描技术分析衍生染色体的来源。结果全基因组芯片扫描技术证实多出的mar染色体来源于9p13.1-p24.3区间,确诊该患儿为9p部分三体综合征。结论与传统的细胞遗传分析方法相比,全基因组芯片扫描技术能够高分辨、高通量和高准确性地检测出常规核型分析无法检测到的亚显微水平染色体畸变,可以作为常规核型分析的替代。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心