假性甲状旁腺功能减退症导致发作性运动诱发性运动障碍2例并文献复习

作者：陈秋蕾; 翁诗雯; 王娜; 李志梅; 邵晓秋; 王群; 吕瑞娟^*

来源：中华神经科杂志, 2023, 56(10): 1119-1127.

DOI：10.3760/cma.j.cn113694-20221228-00979

• 假性甲状旁腺功能减退症
• 运动障碍
• 低钙血症
• 高磷血症
• 甲状旁腺素抵抗

目的探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)导致发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特点, 以提高临床医师对该病的认识。方法总结首都医科大学附属北京天坛医院于2022年6—10月收集的继发于PHP的PKD患者2例, 结合文献回顾性分析该病的发病机制、临床表现、实验室和影像学特点, 并对其治疗及预后进行总结。结果共检索到9篇文献报道PHP导致PKD, 共10例患者, 结合本文病例共12例。发病年龄8～23岁, 男性7例(7/12), 女性5例(5/12)。临床表现包括发作性肢体扭转、肢体僵硬、肢体颤抖、投掷动作、舞蹈样动作等症状, 其中3例患者(3/12)同时合并痫性发作, 10例患者(10/12)有明确运动诱发因素, 2例患者(2/12)未提及诱发因素, 11例(11/12)患者症状持续时间<2 min可自行缓解。仅有1例患者有家族史。所有患者实验室检查可见低钙、高磷、甲状旁腺素显著升高。10例(10/12)患者的影像学检查提示有颅内多发钙化。对9例患者(9/12)只给予补充钙、活性维生素D治疗, 3例患者(3/12)还额外给予抗癫痫药物治疗, 所有患者均预后良好。结论 PHP是继发性PKD的罕见病因, 少部分患者可同时合并癫痫发作, 大部分患者在补充钙和活性维生素D治疗后预后良好。

• 单位
  首都医科大学附属北京天坛医院