泛酸激酶2相关的神经变性病的临床特点(附1例报告)

作者：李雯雯; 孙启英; 易芳; 周亚芳; 胡雅岑; 姚凌雁; 罗梦川; 许宏伟; 周琳

来源：临床神经病学杂志, 2018, 31(01): 61-63.

• 泛酸激酶2相关的神经变性病
• 泛酸激酶2基因突变
• 虎眼征

目的探讨泛酸激酶2相关的神经变性病(PKAN)的临床特征。方法回顾性分析1例PKAN患者的临床资料。结果本例患者的主要临床表现为肌张力障碍、智能减退、言语不清及腱反射亢进。影像学检查表现为头颅MRI T2加权像和磁敏感成像呈双侧苍白球对称性低信号,其前内侧出现高信号。本例患者泛酸激酶2(PANK2)基因纯合致病突变,为c.1069 C>T(p.Arg357Trp)。结论 PKAN临床表现主要为锥体外系症状,但也可伴智能减退、言语障碍及锥体束征,头颅MRI典型表现为"虎眼征"。PANK2基因c.1069C>T(p.Arg357Trp)可能为中国PKAN患者一个突变热点。

• 单位
  中南大学湘雅医院; 神经内科