婴儿泛发性动脉钙化一例

作者：宋莉莉; 邢轶维; 张芳; 胡坚; **; 郭静

来源：天津医药, 2013, (02): 175-176+195.

• 突变
• 婴儿泛发性动脉钙化
• 婴儿特发性动脉钙化
• ENPP1基因
• 病例报告

<正>婴儿泛发性动脉钙化(Generalized arterial calcification in infancy,GACI)又称为婴儿特发性动脉钙化症(Idiopathic infantile arterial calcification,ⅡAC),是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。迄今国内外报道的病例约200例[1]。GACI病情往往进展迅速,80%的患者在6个月内死亡,但也有极少数者存活至成年[2]。迄今我国文献报道仅2例[3-4],均为尸检病理确诊。本文报道1例依靠CT确诊的GACI患儿,并就相关问题进行讨论。

• 单位
  天津市儿童医院