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摘要
目的研究不明原因早期癫性脑病(EEEs)患儿临床特点,并进行全基因组拷贝数变异检测,寻找致病性微缺失/重复。方法收集2012年7月至2013年4月60例不明原因EEEs患儿临床资料进行分析,采集患儿及其父母样本,应用SNP array技术对患儿进行全基因组拷贝数变异检测,结合荧光原位杂交技术进行验证及父母来源分析,寻找可疑致病性拷贝数变异。结果 60例不明原因EEEs患儿诊断婴儿痉挛症34例,大田原综合征3例,婴儿严重肌阵挛性癫3例,余20例分型不明确。77%患儿伴有中重度智力障碍。颅脑影像学检查提示35%患儿脑发育不良或脑萎缩。54例患儿中,17%有小头畸形。经治疗28例患儿癫控制,16例未控制,5例死亡,1例失访。全基因组拷贝数变异分析结果:5人发现7个致病性或可疑致病性拷贝数变异。结论不明原因EEEs临床表现多样,预后差。全基因组拷贝数变异分析可发现致病性或可疑致病性拷贝数变异,丰富癫脑病基因型数据库,促进对不明原因EEEs病因学的进一步认识,为患者家庭再生育的遗传咨询提供理论依据。
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