艾杜糖-2-硫酸酯酶活性测定在黏多糖贮积病Ⅱ型产前诊断中的应用

作者：赵小媛; 张文^*; 黄永兰; 苏雪莹; 李秀珍; 盛慧英; 曾春华; 尹曦; 刘宗才; 蔡燕娜; 刘丽

来源：中华实用儿科临床杂志, 2022, 37(24).

• 黏多糖贮积症Ⅱ型
• 产前诊断
• 艾杜糖-2-硫酸酯酶

目的评估黏多糖贮积病Ⅱ型(MPSⅡ)高危孕妇胎儿绒毛和孕妇外周血血浆艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性以及基因分析在MPSⅡ产前诊断中的应用。方法回顾性分析2013年2月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心进行产前诊断的23例MPSⅡ高危孕妇的酶学检测及基因分析结果, 采用人工底物荧光法检测胎儿绒毛(30例)和血浆(28例)IDS酶活性, 以非高危妊娠孕妇的28例绒毛和34例血浆检测值为对照, 绒毛同时送检基因检测和胎儿性别鉴定。组间比较采用独立样本t检验。结果非MPSⅡ高危孕妇胎儿绒毛和血浆IDS活性正常参考值为绒毛(71.2±23.4) nmol/(mg·4 h), 血浆(611.1±114.5) nmol/(mL·4 h);30例高危胎儿绒毛中8例男性受累胎儿绒毛IDS酶活性为(1.7±0.3) nmol/(mg·4 h), 显著低于11例男性非受累胎儿[(83.2±6.3) nmol/(mg·4 h)]和9例女性非携带者胎儿[(80.0±7.5) nmol/(mg·4 h)](t=10.8、8.8, 均P<0.01)。28份MPSⅡ高危孕妇外周血血浆IDS酶活性中8例受累男性胎儿孕母外周血IDS酶活性(225.4±20.5) nmol/(mL·4 h), 显著低于男性胎儿非受累孕母IDS酶活性[(451.0±15.1) nmol/(mL·4 h)]和女性非携带者胎儿孕母IDS酶活性[(467.7±45.3) nmol/(mL·4 h)]。30例MPS Ⅱ高危胎儿绒毛中找到已知致病性突变8例, 突变位点分别为c.1048A>C、c.212G>A、c.514C>T、c.257C>T、c.425C>T、c.998C>T, 其中6例IDS酶活性显著降低, 均为男性受累胎儿, 另2例IDS酶活性正常, 为女性携带者胎儿。结论孕妇外周血血浆与绒毛IDS酶活性及基因结果有很好的相符性, 对孕早期产前诊断MPS Ⅱ有重要参考价值;当先证者未找到基因突变或新突变的致病性尚不清楚时可单独检测绒毛酶活性进行产前诊断MPS Ⅱ。

• 单位
  广州市妇女儿童医疗中心; 广州医科大学