分子诊断技术在结直肠癌个体化精准治疗中的应用

作者：付极; 林国乐

来源：中华胃肠外科杂志, 2016, 19(01): 22-26.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1671-0274.2016.01.005

• 结直肠肿瘤
• 精准医疗
• 分子诊断技术
• 微卫星不稳定
• 循环肿瘤DNA

精准治疗,是指以个人基因组信息为基础,为患者定制个体化的治疗方案。结直肠癌作为一种高发癌症,手术效果和化疗药物使用均存在着诸多的不确定性因素。基因组技术的广泛应用,可以让我们进一步理解结直肠癌的生物学行为,并通过分子诊断技术,对患者的预后和化疗药物反应进行分析,从而指导临床治疗。结直肠癌存在着明显的遗传异质性,本文将介绍这一领域的新发现。遗传异质性方面主要包括微卫星不稳定(MSI)表型的分子机制与临床表现和化疗反应之间的关系;高突变亚型和零星突变与特殊临床表现之间的关系。本文还将梳理表皮生长因子受体(EGFR)、RAS、PI3K/AKT及血管内皮生长因子(VEGF)信号通路方面研究的新进展,以及通过与之相关的分子诊断筛选患者接受靶向治疗取得更佳疗效方面的经验。并介绍检测循环肿瘤DNA(ctDNA)这一技术手段,帮助识别高危复发患者,提示化疗耐药风险;还通过动态观察治疗过程中的基因变化,进一步揭示肿瘤耐药的机制。

• 单位
  北京协和医院; 中国医学科学院北京协和医学院