无创产前检测胎儿染色体非整倍体阳性预测值的影响因素分析

作者：赵干业; 代鹏; 胡爽; 焦智慧; 孔祥东^*

来源：中华医学杂志, 2022, 102(31): 2452-2457.

• 无创产前筛查
• 染色体非整倍体
• 高风险人群
• 阳性预测值

目的探讨Z值以及不同风险因素对无创产前检测(NIPT)胎儿染色体非整倍体阳性预测值(PPV)的影响。方法回顾性分析2016年1月1日至2021年5月31日于郑州大学第一附属医院行NIPT检测的样本, 共81 838份。NIPT提示为高风险的样本, 后续行侵入性产前诊断, 计算对应的PPV。比较不同Z值区间样本的PPV的差异;将进行NIPT检测的人群分为高风险组和非高风险组:高风险组(n=39 114):包括超声软指标异常、血清学筛查高风险和高龄妊娠;非高风险组(n=42 724):包括血清学筛查临界风险和低风险。对比不同风险人群进行NIPT检测后PPV的差异;分析不同Z值和不同风险组间PPV的差异。结果 NIPT共检出471份胎儿染色体非整倍体高风险样本, 包括362份21-三体高风险、77份18-三体高风险和32份13-三体高风险。经侵入性产前诊断, 最终确诊的样本分别为226份、46份和6份, 对应的PPV分别为79.3%(226/285)、82.1%(46/56)和27.3%(6/22)。21-三体和18-三体的PPV与Z值大小皆呈正相关(r=0.92、0.62, 均P<0.05), 13-三体因确诊病例偏少, 无法分析。高风险组的复合PPV为85.2%(207/243), 高于非高风险组的59.2%(71/120)(χ2=30.30, P<0.01)。在Z值区间分别为3～<4、4～<5时, 高风险人群的PPV分别为46.2%(12/26)和62.5%(15/24), 均高于非高风险人群的16.0%(4/25)和14.3%(3/21)(χ2=4.10、8.90, 均P<0.05);随着Z值的升高, 两组间PPV差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论 21-三体和18-三体的PPV和Z值呈正相关;高风险组的PPV大于非高风险组;结合Z值和不同风险因素可对NIPT检测高风险人群提供更准确的遗传咨询。

• 单位
  郑州大学第一附属医院