复合杂合变异脊髓性肌萎缩症1例报告

作者：姚妹; 冯艺杰; 夏雨; 周栋明; 金佳宁; 魏佳; 崔易沁; 毛姗姗^*

来源：临床儿科杂志, 2022, 40(03): 212-217.

DOI：10.12372/jcp.2022.21e1726

• 脊髓性肌萎缩
• 基因变异
• 携带者
• 家系遗传
• 儿童

脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，常规基因诊断方法无法检出隐性遗传病携带者，易造成诊断延误，加重家庭及社会负担。先证者，男性，2月龄，生后哭声低弱、四肢无力，肌电图示脊髓前角细胞病变。采取多重连接探针扩增技术、长片段PCR扩增、连锁分析诊断患儿SMN1基因为“1d+0”型复合杂合变异(1d:c.22＿23insA)。家系遗传学分析提示母亲为“1+1d”型、父亲为“2+0”型隐性遗传病携带者，目前此种遗传模式未见报道。随访先证者并予遗传咨询后指导其母顺利生育1名健康女婴。隐性遗传病携带者的存在将增加脊髓性肌萎缩症患儿的漏诊率，排查隐性遗传病携带者有利于疾病早期精准诊断，避免出生缺陷。

• 单位
  神经内科; 浙江大学医学院附属儿童医院