遗传性痉挛性截瘫35型临床表型及基因型分析

作者：姚莉; 朱泽宇; 曹煜雯; 黄啸君; 曹立; 田沃土^*

来源：中华神经科杂志, 2022, 55(09): 985-992.

DOI：10.3760/cma.j.cn113694-20211219-00900

• 痉挛性截瘫, 遗传性
• 基因型
• 突变
• FA2H基因

目的报道8例遗传性痉挛性截瘫35型(SPG35)患者, 总结SPG35的临床及遗传学特点。方法对2006年9月至2021年6月就诊于上海交通大学附属第六人民医院和上海交通大学医学院附属瑞金医院的8例SPG35患者进行临床资料采集、体格检查、影像学检查、全外显子测序、一代测序和家系共分离验证, 并进一步对该疾病的临床、遗传学和发病机制作一总结。结果 8例先证者中7例为幼年起病, 1例为成年起病, 临床均表现为进行性加重的行走困难。其中2例临床表现为单纯型痉挛型截瘫, 余6例不仅有运动系统功能的损害, 还伴有认知功能障碍和吞咽困难等其他表型。基因检测共发现了13个脂肪酸2-羟化酶(FA2H)基因(NM024306)突变, 其中6个为已知突变, 7个为本文新报道突变。结论 SPG35是一种常染色体隐形遗传的神经系统退行性疾病, 其致病基因为FA2H基因, 临床表现存在一定的异质性, 基因型与表型相关性尚不十分明确。

• 单位
  神经内科; 上海交通大学; 上海交通大学医学院附属瑞金医院