一例 KAT6B变异所致Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson患儿的临床诊断

作者：陈婧; 童光磊; 王羽辰; 叶福玲; 施磊; 李红^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(12).

• Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征
• KAT6B基因
• 基因变异
• 新发变异

目的分析1例因反应迟钝就诊的3月龄女婴的临床及分子遗传学特征。方法对患儿进行基因检测, 并将患儿的表型与KAT6B基因变异相关的两种综合征的主要特征进行比较。结果患儿具有手指/脚趾长、面具脸、睑裂短小、睑下垂、泪道异常等特征, 其KAT6B基因第16外显子存在新发杂合致病变异c.3040C>T(p.Gln1014*), 与Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson(SBBYSS)综合征的特征相符。结论患儿被诊断为SBBYSS综合征, 但也具有部分独特的表现。本病例的发现扩大了Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征的表型及变异谱。

• 单位
  安徽省儿童医院