嵌合型8-三体综合征一例并文献复习

作者：周静; 蒋莉; 郑珊琳; 李鸿瑞^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2022, 30(08): 1452-1453.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2022.08.023

• 8-三体综合征
• 染色体
• 核型分析
• 临床表现

目的 总结8-三体综合征患者的临床表现。方法 采用常规方法进行外周血培养，制备染色体标本，G显带染色体核型分析，并结合文献分析此类患者的临床表现。结果 该例患儿常规核型分析结果为47,XX,+8[10]/46,XX[10],8-三体的嵌合比例为50%，患者身材矮小，肋骨外翻。结论 8-三体综合征为较少见核型异常，临床表现为包括特殊面容、轻度发育迟缓、轻到中度智力低下、发育异常、癫痫、语言障碍等。