芳香化酶抑制剂(AIs)是绝经后激素受体阳性乳腺癌患者的首选内分泌药物。AIs相关基因的单核苷酸多态性(SNP)可能引起个体酶特异性催化活性的改变,从而导致个体间存在差异。相关研究提示,药物代谢酶及其相关基因的SNP是预测乳腺癌患者AIs疗效和不良反应的生物标志物,可指导乳腺癌患者接受更加个体化的内分泌治疗方案。笔者就AIs相关代谢酶、相关转运蛋白及其他相关基因的SNP对药物疗效和不良反应的影响作一介绍。