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摘要
患儿女，7个月，4个月前无明显诱因全身出现皮疹，反复发热、咳喘2个月。体检：未扪及浅表淋巴结肿大；角膜、结膜未见阳性体征；全身大小关节未见肿胀及畸形。皮肤科检查：躯干、四肢、双侧手足背见均匀分布的针尖及粟粒大淡灰褐色斑点及扁平小丘疹，未见脱屑。关节CT平扫：未见异常。眼底检查：未见异常。皮损组织病理：表皮未见异常，真皮可见结节性病变，病变的结节由组织细胞、类上皮细胞、淋巴细胞、朗格罕巨细胞组成。真皮类上皮细胞肉芽肿样改变，未见凝固性坏死。基因分析显示：患儿NOD2基因一杂合突变(c.1759C>T,p.Arg587Cys),导致第587号氨基酸由精氨酸变异为半胱氨酸，其父母相同致病位点并未检测出异常改变，故患儿NOD2基因表现为错义突变，为自发突变。诊断：Blau综合征,为常染色体显性遗传性疾病。治疗：经小剂量激素治疗后，患儿发热的症状有缓解，皮疹无明显改善。
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